呼吁慈善爱心人士援助 饱受疾病与心理折磨卧床10年的30岁女孩吴繁荣

户县公益

大爱无疆：让您的爱心照耀她的心房

爱满天下：滴水之助可让她战胜病魔

她叫：吴繁荣她才是一个30岁的农村女孩。家住陕西省西安市户县余下镇吴家堡村。

2005年20岁的吴繁荣刚刚从大学专科毕业，本该像同龄人一样离开校园，步入社会，走向人生的坦途，以努力工作报答母亲的养育之恩。却因为一次意外摔倒，患上了【遗传性脊髓小脑共济失调症】，至今10个年头一直在床榻上饱受折磨，使原本阳光活泼、爱笑爱闹的她，失去了青春少女的光彩。让人难以想象这场突如其来的疾病对于一个花季女孩和一个农村家庭的沉重打击。

吴繁荣是单亲家庭，父亲在她上初中时就去世了，一直是母亲苦苦支撑着这个家。现在的她无法行走、腰弯背驼，每天只能蜷缩在床上，长期的病痛折磨使她渐趋丧失了语言功能，导致口齿不清。

10年的时间她都是在床榻上煎熬度过，因为看病治疗已经耗尽了家里所有积蓄并债台高筑。近两年来，由于无力筹集治疗费用，她忍痛放弃了治疗，现在她对生活很消极，感觉自己的人生将无法继续，无数次想到了死，可又不忍看白发人送黑发人，不忍辜负已届60岁老母亲对她战胜病痛的努力…

           在此，呼吁普天善心之人，援手相助这个不幸的家庭，救救饱受疾病与心理折磨的30岁女孩，让她能坚持后续治疗，给她带来生的希望。相信您的每一点滴帮助，都是给她生的希望。也祈愿好人一生平安！

【遗传性脊髓小脑共济失调症】脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度萎缩，视觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等。

附：病情检查单、家庭住房照片、本人生病前照片及目前照片，身份证照片等。

联系电话：

吴繁荣家固定电话 029-84978990

吴繁荣本人手机 18392012483（她虽口齿不清，不过意识清晰，可发短信联系她）

吴繁荣家地址：陕西省西安市户县余下镇吴家堡村（村口左手边第一家农村土房就到了）

吴繁荣银行卡号：农业银行6228480211335510619

高中毕业时候的吴繁荣

生病卧床长达10年的现在的吴繁荣

徐医生

我个人觉得诊断依据不是很充足，摔倒不至于引起遗传性脊髓小脑共济失调，而且各项检查都未见异常！应另找原因或是怀疑珍断？！大家救了一时、救不了一辈子！应该多帮分析分析病因、或在疾病方面给予帮助！方便的话我想详细了解她情况！

户县公益

吴繁荣看病的病例和诊断证明等

户县公益

吴繁荣家的住房情况

花影明媚

在这新年到来之际，真诚希望广大的爱心人士及企业、机构能够帮帮这个可怜的姑娘，大家的点滴之恩就能带给她生的希望！赠人玫瑰手有余香，祈愿好人一生平安!

长江

可怜，支持呼吁。

brois

一个花季少女在因疾病床上躺了10年 真可怜无论是心理还是身体都很艰辛 希望各位爱心人士一起来想办法来帮帮她！

至诚家电

支持公益，希望朋友献出你们的爱心，帮帮她吧

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大家帮帮她吧，真的好可怜啊！愿天下好人一生平安！支持公益！

lvzhou

  很是可怜呀   希望有爱心的人士大家伸出援助自手     现在家是这个情况可以想象这是可怜呀   ！

蒲公英_QFf9w

真的希望有能力的人帮帮她，她上学的时候我见过她，是一个漂亮，活泼，而且特别懂事，有礼貌的女孩。可今天的她被病魔折磨成这样了，但是我相信她是笑着面对的。

maahp

这个社会依靠穷人救助穷人的办法行不通，需要的还是政府和有效地机制，

天马凌风

maahp 发表于 2014-12-24 08:57
这个社会依靠穷人救助穷人的办法行不通，需要的还是政府和有效地机制，

      政府根本就不管。哪一天户县的百姓们“占钟”了（占领钟楼），也许政府就该吭声了。

爱吃面的男人

可怜的娃！呼吁关注！

徐医生

的治疗，取得的疗效才能更理想。一般共济失调的类型及症状如下：
　　1.脊髓型：青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。 (QQ咨询：800 072 389)
　　2.小脑型：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
　　3.脊髓小脑型：婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

徐医生

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脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
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病因

本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

疾病描述

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1－21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。

Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。

症状体征

1、SCA共同症状体征是，30－40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10－20年不能行走。

2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。


疾病病因

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22－23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia－1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40－83，正常人为6－38。SCA3（MJD）是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3－32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia－3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61－89，正常人为12－41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。

病理生理

SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞；SCA2以下橄榄核、桥脑、小脑损害为重SCA3主要损害桥脑和脊髓小脑束；SCA7的是视网膜神经细胞变性。


诊断检查

（一） 辅助检查

                           

1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查正常。

2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

（二）诊断和鉴别诊断

1、诊断

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确（SCA7除外），可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。

治疗方案

本病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。

（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；

（2）手术治疗：可行视丘毁损术；

（3）康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。

饮食

1、猪脑枸髓汤

配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。

制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。

2、双耳炖猪脑

配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。

制法：

将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量;

文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。

3、胡桃龙眼鸡丁

配料：胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。

制法：

将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀;

锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调服。

4、桂圆猪髓鱼头汤

配料：桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。

制法：

将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;

文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。

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